Типы наследования
Хромосомное (ядерное) наследование — передача из поколения в поколение наследственных признаков, находящихся в хромосомах ядра. Ядерная наследственность реализуется и при вегетативном размножении, но при этом не сопровождается перераспределением генов, что наблюдается при половом размножении. Хромосомная наследственность обеспечивает константную передачу признаков из поколения в поколение, нарушаемую только соматическими мутациями.
Нехромосомное (цитоплазматическое) наследование — передача в ряду поколений генов, локализованных вне ядра (митохондрии, пластиды, инородные генетические элементы). Для нехромосомного наследования характерны сложные картины расщепления, не согласующиеся с законами Менделя.
Законы Г. Менделя
Г. Мендель в 1856-1863 гг. применил статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха и сформулировал закономерности наследственности.
Основные положения гибридологического метода:
- для скрещивания берутся организмы, предки которых в ряду поколений не давали расщепления по избранным признакам, т. е. чистые линии;
- организмы отличались по одной или двум парам альтернативных признаков (горох жёлтый и зелёный);
- проводится индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания;
- используется статистическая обработка результатов.
Первый закон Г. Менделя гласит: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Второй закон Г. Менделя гласит: при скрещивании гибридов первого поколения (двух гетерозиготных особей) во втором поколении происходит расщепление: наряду с доминантным появляется и рецессивный признак в отношении 3:1.
Третий закон Г. Менделя гласит: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, каждый признак наследуется независимо от других признаков, комбинируясь во всех возможных сочетаниях.
Анализирующее скрещивание — скрещивание, в котором особь, генотип которой неизвестен, но его нужно установить (АА ли Аа), скрещивается с рецессивной гомозиготой (аа). Если всё потомство от этого скрещивания будет однообразным, исследуемый организм имеет генотип АА. Если в потомстве наблюдается расщепление за фенотипом в соотношении 1:1, исследуемый организм является гетерозиготным Аа.
Сцепленное наследование
В каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных хромосомах. При независимом комбинировании дигибрид образует 4 типа гамет в равных количествах, а дигибрид с генами, локализованными в одной паре хромосом, образует только 2 типа гамет, тоже в равных количествах.
Возникают и другие типы гамет — АЬ и aB — с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительских. Причина этого — кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом). Особи, получающиеся из таких гамет, с новым сочетанием аллелей — кроссинговерные (рекомбинантные).
Частота перекрёста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены.
Генетика пола
Пол — совокупность признаков организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского.
Половой диморфизм — различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов; их хромосомные наборы отличаются по строению половых хромосом.
Половые хромосомы — хромосомы, по которым самцы отличаются от самок.
XY-тип определения пола — характерен для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (дрозофилы, человек и др.)
Одинаковые хромосомы у одного пола называются Х-хромосомами, непарная половая хромосома — Y-хромосома. Хромосомы, не имеющие различий у разных полов, — аутосомы. ХХ — женские половые хромосомы, ХY — мужские.
Гаплоидия широко распространена у пчёл и муравьёв. У этих организмов нет половых хромосом: самки — диплоидные особи, самцы — гаплоидные.
Определение пола может зависеть от внешних условий. У некоторых рептилий пол определяется температурой, в которой развивалось яйцо. Это явление носит название температурозависимого определения пола (у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки). Некоторые улитки практикуют смену пола взрослой особи. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, остальные — самцами. У морского червя эхиуриды личинка становится самцом, если она попадёт на тело самки, и самкой, если она попадёт на дно. Направление развития личинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, выделяемым кожей самки.
Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, а наследование таких признаков — наследование, сцепленное с полом. Впервые изучал Т. Морган при анализе наследования цвета глаз (красного и белого) у дрозофилы.
Все гены, локализованные в половых хромосомах человека, можно разделить на три группы.
Первую группу составляют гены, полностью сцепленные с полом. Они локализованы в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хромосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, дальтонизма, доминантный ген гипофосфатемии (витамин D-резистентный рахит).
Вторую группу составляет небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Так как Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенников, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоз — чешуйчатость кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.
Третью группу составляют гены, неполностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологических участках Х- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую при кроссинговере.
Основные формы взаимодействия аллельных генов:
- Полное доминирование (доминантность) — полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) аллелем одного и того же гена.
- Неполное доминирование — взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозиготного организма доминантный аллель не до конца подавляет рецессивный того же гена.
Генетика человека — раздел общей генетики, изучающий особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.
Главная цель — разработка путей сохранения, продления и оздоровления жизни человека, а также выявление его истинных способностей.
Методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, метод дерматоглифики, молекулярно-генетический.
Наследственность человека как самостоятельный предмет исследования впервые выделил в 1865 г. Ф. Гальтон.
